癫痫猝死(Suddenunexpecteddeathinepilepsy,SUDEP)是指癫痫患者的非创伤性、非溺水、非癫痫持续状态,尸检确定无死亡确切原因的意外死亡。尽管人们开始关注它SUDEP但目前可能存在相关危险因素SUDEP原因仍不明确。
视频脑电图(Video-EEG)临床医生还观察到癫痫患者发作时呼吸心跳停止。-阵挛发作时,患者呼吸心率和血压异常,即中枢呼吸暂停、严重心动过缓和瞳孔扩张,可导致最终窒息和心脏骤停。因此,我们推测癫痫发作可能会导致心脏呼吸功能的改变机制SUDEP相关。
先天性中枢性肺通气不足综合征(CCHS)它是一种致命的自主神经系统功能异常,其主要临床特征是肺通风不足和睡眠中对低氧和高碳酸血症的敏感性下降。儿童研究报告CCHS慢性心律失常发病率高,部分儿童CCHS患者需要安装心脏起搏器,以防止心脏骤停。
研究已证实CCHS与PHOX2B与基因突变有关,包括PHOX2B丙氨酸基因重复区异常扩张最为常见,少数为PHOX2B基因移码突变、无义突变和错义突变。Trochet等证实PHOX2B丙氨酸重复区域基因异常扩大可导致夜间通风不足和癫痫。因此,推测PHOX2B基因突变可能导致心脏呼吸功能异常SUDEP。
最近,悉尼和澳大利亚的学者PHOX2B9月9日发表了基因突变和癫痫猝死的研究结果Neurology杂志上。
该研究包括68名癫痫猝死患者和68名患者PHOX2B基因编码序列检测。结果表明,68名患者中有5名患者。PHOX2B丙氨酸重复区只有1名患者缺乏15个碱基,另外4名患者为同义突变,PHOX2B丙氨酸重复区域基因异常扩张或点突变未检测到。
研究提示PHOX2B基因突变可能不是SUDEP因此,SUDEP病因仍需进一步研究。
查看信源地址
编辑:neurowj上一页:女性卵巢囊肿的症状是什么?
下一页:如何合理搭配患者饮食?
- 2022-04-25发作发病的症状主要有哪些
- 2022-04-21青少年癫痫与癫痫的关系有哪些 不同成年人痫病的联系
- 2022-04-12预测癫痫患者再入院风险
- 2022-04-11挑战PD-L1阴性:白全生物推动世界首创免疫检查点抑制剂研发
- 2022-04-11Medicine:首次对育龄妇女桥本甲状腺炎进行大规模试验
- 2022-04-07月经性癫痫患者妊娠期癫痫控制更好
- FDA批准Aptiom用于治疗患者癫痫发作
- 预测癫痫患者再入院风险
- 挑战PD-L1阴性:白全生物推动世界首创免疫检查点抑制剂研发
- Medicine:首次对育龄妇女桥本甲状腺炎进行大规模试验
- 月经性癫痫患者妊娠期癫痫控制更好
- FDA批准首款用于增生的永久植入装置上市
- 疾病新知:毛囊性白癜风
- 癫痫定位新方法:无框架立体定向脑电图技术
- 癫痫治疗障碍仍难以克服
- 睾丸一大一小,一高一低…不要惊慌这三种睾丸问题!了解清楚是关键
- Eur Urol:肌层浸润膀胱癌新辅助化疗的不准确指标
- 癫痫患者手术评估新型工具
- Neurology CP:1例巨细胞动脉炎
- 钙化怎么办
- 美国神经病学协会的新指南帮助医生HIV癫痫药物更适合患者
- 除了痔疮,这个问题也会让你坐立不安
- 治疗癫痫 治疗癫痫偏方大全
- 癫痫遗传学:**研究见证了分子时代
- 23一岁女孩的大腿骨溶解是因为鬼骨在作怪?
- 控制癫痫患者再次抽搐,不包括可选药物?
- 癫痫患者停药问题解决了吗?最新的预测模型已经发布!
- 如何用科学的方法治疗癫痫?
- 钙化灶要注意什么?
- UCB的Vimpat癫痫新适应症在美国获批
- 如何合理搭配患者饮食?
- 癫痫猝死:凶手是谁?
- 女性卵巢囊肿的症状是什么?
- 胰高血糖素瘤 胰高血糖素瘤的临床表现是什么?
- 癫痫病短时间内可以生病吗
- 癫痫病抗生素副作用大吗 癫痫病怎么治疗
- 孩童癫痫病因是什么呢
- 癫痫治疗药Fycompa在安特卫普上市
- 怎么样治好癫痫病才最有效率
- 抗发作药物预防新发发作:任重而道远
- 癫痫病病患者大发作的病因
- 癫痫治疗妨碍仍难以克服
- 儿童癫痫病的哮喘是什么
- 癫痫病公认治疗医院不能吃什么
- 治癫痫病最出色的方法哪些呢
- 癫痫病较常见的疾病是什么